血栓風險基因檢測

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什麼是易栓症?

易栓症是一種以血液凝結傾向增加為特徵的醫學疾病。 血栓形成是指血管內形成血凝塊,這會阻礙血液流動。

血栓形成的類型
  • 深靜脈血栓形成: 這是一種在深靜脈中形成的凝塊,最常見於腿部。 如果凝塊移位並進入肺部,它就會變成肺栓塞,這是一種可能危及生命的情況。
  • 腦靜脈竇血栓形成: 一種更罕見和更嚴重的凝血形式,其中凝塊在硬腦膜靜脈竇中形成,從大腦排出血液。

鑑定的變體

該鑑定深入研究了三個基因的遺傳變異,這些基因會影響血栓形成的風險,血栓形成是血管中形成血栓的情況。

  • F5 – 因子 V 萊頓突變 (1691G>A)
  • F2 – 凝血酶原突變 (20210G>A)
  • MTHFR – 兩個突變(677C>T 和 1298A>C)
基因遺傳及其意義

每個人都繼承每個基因的兩個拷貝,每個父母一個。 這意味著對於每個基因 F5F2MTHFR,您可以擁有:

  • 兩個標準拷貝(純合正常)。
  • 兩個突變拷貝(純合突變)。
  • 一個標準拷貝和一個突變拷貝(雜合子)。

這些基因的每種組合都對應於易栓症的不同風險水準。

按患者基因型劃分的血栓形成風險
  • F5(雜合子 1691G>A) – 血栓形成風險增加 3-8 倍;流產風險增加 2-11 倍
  • F5(純合子 1691G>A) – 血栓形成風險增加 10-80 倍;流產風險增加 2-11 倍
  • F2(雜合子 20210G>A) – 血栓形成風險增加 2-5 倍; 流產風險增加 2-3 倍
  • F2(純合子 20210G>A) – >血栓形成風險增加 5 倍; 流產風險增加 2-3 倍
  • MTHFR(純合子 677C>T) ——葉酸水準低時血栓形成風險增加
  • MTHFR(677C>T 和 1298A>C) ——葉酸水準低時血栓形成風險增加
易栓症的體征和癥狀

易栓症可以以多種方式表現出來,具體取決於凝塊形成的位置及其嚴重程度。 及早識別這些癥狀對於及時干預和治療至關重要。 以下是主要表現:

  • 深靜脈血栓形成: 患處(通常是腿部)疼痛、腫脹、發紅和發熱。
  • 肺栓塞: 突然呼吸急促,胸痛,咳血,心跳加快,頭暈目眩,呼吸急促。
  • 腦靜脈血栓形成: 言語受損、行動不便、視力問題和嚴重頭痛。
易栓症的危險因素

有幾個因素會增加個體患易栓症的風險。 這些範圍從健康情況和生活方式選擇到遺傳易感性。 了解這些因素有助於預防和早期發現。 以下是細分:

  • 健康相關: 受傷、手術、感染、炎症性疾病、糖尿病和癌症治療。
  • 生活方式與環境: 久坐行為、肥胖和吸煙。
  • 荷爾蒙變化: 使用避孕藥、激素替代療法和懷孕。
  • 其他因素: 由於維生素 B 缺乏、腎/肝/甲狀腺功能下降、高血壓、某些藥物和過量飲用咖啡而導致同型半胱氨酸水準升高。
  • 不可修改的因素: 年齡、種族背景和遺傳基因突變。

家用基因檢測是如何操作的?

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